Dzięki naszemu programowi na lata 2019 - 2026 planujemy jeszcze skuteczniej identyfikować wrodzone schorzenia u nowo narodzonych dzieci. Im szybciej uda się zdiagnozować te problemy, tym większe szanse na efektywne leczenie oraz uniknięcie poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak trwałe kalectwo czy nawet zgon. Nasze testy umożliwiają wykrycie chorób wrodzonych jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów.
W Polsce każdego roku rodzi się około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Częstość występowania tych schorzeń wynosi około 1 na 1000 urodzeń żywych.
Program stanowi kontynuację działań Ministerstwa Zdrowia, w tym wcześniejszej edycji Programu badań przesiewowych noworodków, który realizowany był w latach 2015-2018.
Odbiorcy programu.
Badania przesiewowe noworodków są działaniami profilaktycznymi skierowanymi do dzieci, które przyszły na świat w Polsce. W przypadku wykrycia choroby, informacja ta jest natychmiast przekazywana opiekunom. Rodzice otrzymują także wskazówki, gdzie mogą udać się w celu potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia potencjalnego leczenia.
Cele programu.
Naszym priorytetem jest minimalizowanie liczby noworodków, niemowląt oraz dzieci, które umierają z powodu wad metabolicznych. Dążymy również do zapobiegania poważnym upośledzeniom, zarówno fizycznym, jak i intelektualnym, które mogą być wynikiem tych schorzeń. W związku z tym prowadzimy badania przesiewowe w kierunku takich chorób jak:
- wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza);
- fenyloketonuria (PKU);
- mukowiscydoza (CF);
- rzadkie wady metabolizmu wykrywane metodą MS/MS;
- wrodzony przerost nadnerczy;
- niedobór biotynidazy;
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Efekty programu
Dzięki przeprowadzanym testom jesteśmy w stanie zapobiec wystąpieniu 30 różnych chorób u noworodków w Polsce. W okresie od 2015 do 2018 roku (do połowy roku) w wyniku badań przesiewowych rozpoczęto leczenie niemal 1300 dzieci.
To jeden z artykułów powiązanych z branżą - lekarze, przychodnie prywatne Ursus.